Centro delle malattie metaboliche e delle malattie rare

Il centro Malattie Metaboliche e Rare agisce con il principale obiettivo di coordinare e garantire un’assistenza integrata in tempo reale a pazienti affetti da sindromi genetiche e malattie ereditarie del metabolismo.

Il centro segue i pazienti regionali e nazionali affetti dalle più comuni Malattie Rare quali, per esempio, la Neurofibromatosi1 e 2, l'Osteogenesi Imperfecta, le sindromi genetiche quali la sindrome di Prader Willi, la Del 22, la CHARGE, la sindrome di Beckwith Wiedemann, le sindromi da delezione/duplicazione cromosomica, le collagenopatie (sindrome di Marfan, di Loyes Diets, Cutis Laxa, Ehrel Danlos), le sindromi da iperaccrescimento e molte altre.

Accedono qui anche i pazienti con malattia neuromuscolare quali, per esempio, i bambini affetti da distrofia Muscolare di Duchenne/Becker o da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o da miopatia.
In generale afferiscono al centro i pazienti che richiedono un approccio multidisciplinare al loro problema di salute.

I medici si occupano della diagnosi e del follow up del paziente favorendo l'interazione tra i diversi specialisti e la condivisione delle scelte terapeutiche individualizzate in base alle necessità di bambino e famiglia.
Particolari competenze sia in ambito diagnostico e terapeutico (farmacologico e nutrizionale) sono state sviluppate sia per le malattie ereditarie del metabolismo definito intermedio (disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli zuccheri quali i difetti del ciclo dell’urea, le aminoacidurie, la fruttosemia, i deficit di ossidazione degli acidi grassi) sia per le malattie da accumulo lisosomiale.

Il punto di forza del Centro è proprio l'approccio multidisciplinare e multispecialistico che mette in rete i professionisti dell’ospedale e quelli del territorio coinvolti nella gestione del bambino con malattia cronica.
Il centro agisce in piena interazione con la S.C. Genetica Medica garantendo diagnosi molecolari precise e all'avanguardia grazie alla presenza di un laboratorio dotato delle più moderne tecnologie di analisi molecolare (next generation sequencing).

Il centro è riferimento nazionale dell’associazione delle famiglie di bambini con displasia ectodermica anidrotica (ANDE) ed è attivo sia nella sperimentazione clinica di nuove terapie in particolare per quel che riguarda la la Distrofia Muscolare, la Sclerosi Tuberosa e la Neurofibromatosi 1.

L'abitudine al pensiero "bambino con malattia complessa" ha fatto si che all'ambulatorio afferiscano anche bambini affetti da paralisi cerebrali infantili, perché bisognosi di un approccio multispecialistico governato da una regia di fondo volta a coordinare i servizi.

Numerosi studi e pubblicazioni scientifiche testimoniano la continua attività di ricerca e la costante abitudine all’aggiornamento clinico. La presenza della scuola di specializzazione in Pediatria all’interno del IRCCS permette ai medici in formazione di partecipare alle attività quotidiane permettendo un reciproco scambio e una costante occasione di crescita e studio.

Sede
edificio centrale, scala B, III piano
Recapiti
Segreteria 040/3785.271
Appuntamenti Day hospital (dalle 12:00 alle 15:00 lun-ven) 040/3785.290
[email protected]

IRCCS materno infantile Burlo Garofolo

Il Burlo è stato riconosciuto Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) in data 10 dicembre 1968.

Si caratterizza come ospedale ad alta specializzazione e di rilievo nazionale nel settore pediatrico ed in quello della tutela della maternità e della salute della donna.

Come arrivare:
In automobile
Lungo l’autostrada A4 Venezia-Trieste, superato il casello di Duino-Lisert si prosegue lungo la superstrada seguendo le indicazioni “Ospedale Burlo Garofolo”(circa 25 km).

Attenzione perché l’uscita si trova alla fine di un lungo tunnel, lo svincolo a destra riporta le indicazioni verso l’Ospedale di Cattinara (cartello bianco), dopo l’uscita dalla superstrada seguite la segnaletica “Ospedale Burlo Garofolo”.

L’Ospedale ha al suo interno 50 parcheggi (di questi 5 dedicati ai portatori di handicap);
Dalle 14.00 di pomeriggio il parcheggio interno dei dipendenti, situato poco prima dell’uscita, viene aperto anche ai visitatori.

In bus
Per raggiungere l’Ospedale non vi è una linea diretta, bisogna fare un cambio di vettura. Si suggerisce dalla Piazza della Libertà a Piazza Goldoni la linea n. 1,poi un cambio in Piazza Goldoni con la linea 10, sino al Burlo.